Le GEMVI dans les congrès

Session plénière 1 : Dépistage de Cancers Gynécologiques

Session du 19 novembre 2021

Spécificité du dépistage du cancer du col en périménopause
Pr. Beatrix Cochand-Priollet (Paris)


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Dépistage du cancer du sein : quelle conduite à tenir chez les femmes à risque familial
Dr. Christine Rousset-Jablonski (Lyon)


Identification des femmes à risque familial (Figures)

D'après les recommandations de la HAS publiées en 2014, toujours appliquées actuellement, l'identification des femmes présentant un risque familial passe par l'utilisation du score d'Eisinger2 (Figures) (score attribuant un « poids » à chaque cas de cancer du sein ou de l'ovaire, en fonction de l'âge de survenue et du sexe).

Stratégie d'identification du risque familial (d'après ref. 1)

- Lorsque le score d'Eisinger est supérieur ou égal à 3 dans l'une des branches parentales, la famille doit faire l'objet d'une évaluation oncogénétique.
L'équipe d'oncogénétique va définir si une indication d'analyse des gènes prédisposant aux cancers du sein et de l'ovaire est retenue.
En 2017, le groupe génétique et cancer d'Unicancer a retenu un panel de 13 gènes d'utilité clinique à analyser en cas de suspicion de prédisposition familiale au cancer du sein (BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)3.

o En cas de variant délétère (mutation) identifié, des recommandations de suivi spécifiques sont données à la patiente.
o En l'absence de mutation identifiée, l'utilisation de modèles de prédiction de risque4 va permettre de « classer » la famille en risque « très élevé » (avec schématiquement un risque cumulé de cancer du sein au cours de la vie de plus de 20%), ou en famille à risque « élevé ».

- En cas de score Eisinger inférieur à 3, la famille est considérée comme étant à risque « moyen », et les recommandations du dépistage organisé (mammographie +/- échographie mammaire tous les 2 ans entre 50 et 74 ans) s'appliquent.

Suivi et prise en charge des femmes porteuses d'une variation délétère (mutation) des gènes BRCA/2

Les recommandations de suivi et prise en charge ont été mises à jour par l'INCa en 2017 (ref. 5).
Une surveillance clinique (annuelle avant 30 ans, tous les 6 mois à partir de 30 ans) par palpation mammaire et des creux axillaires est recommandée dès l'âge de début d'un suivi gynécologique.

Dès l'âge de 30 ans, un bilan radiologique annuel, comportant IRM mammaire, mammographie (une seule incidence oblique externe sauf en cas d'antécédent personnel de cancer du sein) +/- échographie mammaire est recommandé.

A partir de l'âge de 65 ans, le dépistage radiologique ne comporte plus d'IRM et sera par mammographie (deux incidences) annuelle.

En cas d'antécédent familial de cancer du sein avant l'âge de 30 ans, une surveillance radiologique plus précoce est à discuter au cas par cas. Dans ce cas, avant l'âge de 30 ans, le bilan radiologique annuel comporte une IRM +/- échographie mammaire, la mammographie n'étant alors généralement réalisée qu'en cas d'IRM suspecte.
La mastectomie prophylactique est une option proposée en règle à partir de l'âge de 30 ans. Un délai de réflexion doit être respecté après avoir informé la patiente des avantages, inconvénients, limites de cette intervention (notamment du risque résiduel de cancer du sein), ainsi que des alternatives possibles5.

Suivi et prise en charge des femmes classées comme étant à risque « très élevé » de la HAS (Ref. 1)

La HAS recommande que soit proposée, chez les femmes atteintes de cancer du sein (ou de l'ovaire) et chez leurs apparentées au premier degré et leurs nièces par un frère, une surveillance mammaire identique à celle réalisée chez les femmes ayant une mutation des gènes BRCA1 ou 2.
Une mastectomie prophylactique peut également être discutée au cas par cas, après évaluation oncogénétique, et après délai de réflexion.

Suivi et prise en charge des femmes classées comme étant à risque « élevé » de la HAS (Ref. 1) 1

La HAS recommande de débuter la surveillance radiologique 5 ans avant l'âge du diagnostic de cancer du sein le plus jeune, chez les apparentées au premier degré et les nièces par un frère des personnes ayant développé un cancer du sein. Sont recommandés :
- Un examen clinique annuel à partir de l'âge de 20 ans
- Une mammographie+/- échographie mammaire annuelle avant l'âge de 50 ans (et au plus tôt à partir de 40 ans); les cas justifiant d'un suivi radiologique plus précoce sont discutés au cas par cas.
- A partir de 50 ans, la patiente reprend un suivi dans le cadre du dépistage organisé, avec mammographie +/- échographie mammaire tous les 2 ans; les cas justifiant d'un suivi radiologique annuel sont discutés au cas par cas.

Autres prédispositions génétiques au cancer du sein

Le syndrome de Li-Fraumeni (TP53), la maladie de Cowden (PTEN), le syndrome de Peutz-Jeghers (STK11), les mutations PALB2, CDH1 sont également associés à un haut risque mammaire justifiant une stratégie de dépistage incluant l'IRM mammaire, à débuter précocement en cas de syndrome de Li-Fraumeni ou de maladie de Cowden (Ref. 3,6).
Une mastectomie prophylactique peut également être discutée dans le contexte de ces prédispositions (Ref. 3,6).

Avec l'avènement des méthodes de séquençage, d'autres types de mutation pourraient être recherchées dans le cadre de « panels de gènes ». Les gènes à pénétrance « modérée » (ATM, CHEK2, Rad51c, BRIP1, NBN, NF1…) expliquent 2 à 3% des cancers héréditaires. La prise en charge des femmes porteuses de ce type de mutation est toujours sujette à débat.

Perspectives :
Les dernières versions des modèles de prédiction de risque (BOADICEA ou CANRiskTool) prennent en compte le mode de vie/les facteurs de risque hormonaux, des variants pathogènes rares de gènes de prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire à risque modéré ou élevé, des variants fréquents de susceptibilité génétique aux cancers du sein et de l'ovaire (scores de risque polygénique ou PRS) et la densité mammaire.
Une approche de dépistage basée sur l'estimation du risque individuel du cancer du sein, en intégrant les facteurs de risque familiaux sera vraisemblablement l'une des perspectives du dépistage mammaire.

Références
1. Haute Autorité de Santé (HAS), Dépistage du cancer de sein en France : identification des femmes à haut risque et modalités de dépistage. (2014).
2. Eisinger F, Bressac B, Castaigne D, Cottu P-H, Lansac J, Lefranc J-P, et al. Identification and management of hereditary predisposition to cancer of the breast and the ovary (update 2004). Bull Cancer 2004;91(3):219:8209-37.
3. Moretta J, Berthet P, Bonadona V, Caron O, Cohen-Haguenauer O, Colas C, Corsini C, Cusin V, De Pauw A, Delnatte C, Dussart S, Jamain C, Longy M, Luporsi E, Maugard C, Nguyen TD, Pujol P, Vaur D, Andrieu N, Lasset C, Noguès C; Groupe Génétique et Cancer d'Unicancer. The French Genetic and Cancer Consortium guidelines for multigene panel analysis in hereditary breast and ovarian cancer predisposition. Bull Cancer. 2018 Oct;105(10):907-917
4. De Pauw A, Stoppa-Lyonnet D, Andrieu N, Asselain B. Estimation of individual breast cancer risk: relevance and limits of risk estimation models. Bull Cancer 2009;96(10):979:8209-88
5. Institut National du Cancer. (2017) Femmes porteuses d'une mutation de BRCA1 ou BRCA2. Détection précoce du cancer du sein et de annexes et stratégies de réduction de risque.
6. National Comprehensive Cancer Network (NCCN), NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian and Pancreatic – Version 2.2021, (2021).

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Dépistage du cancer du sein : apport de l'étude MyPeBS
Suzette Delaloge (Villejuif)


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Beatrix Cochand-Priollet (Paris), Christine Rousset-Jablonski (Lyon), Suzette Delaloge (Villejuif )
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Dernière mise à jour : 19-11-2021
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