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L'insuffisance ovarienne prématurée : Quel bilan génétique ?

Session du 11 décembre 2009

- La première évaluation génétique en cas d'insuffisance ovarienne prématurée (IOP) reste le caryotype (Diapositive 1).
Il permet d'identifier des anomalies de nombre des chromosomes X, comme dans le syndrome de Turner, mais aussi des anomalies de structure à type de délétions du chromosome X et de translocations X, autosome.

Cependant, les anomalies du caryotype sont retrouvées dans moins de 10 % des cas. Ainsi, dans la majorité des cas d'IOP, le résultat du caryotype est 46 XX.


- Une analyse moléculaire à la recherche d'une prémutation du gène FMR1 peut également être proposée, surtout en cas d'antécédent dans la famille de garçon présentant un retard mental.
Des anomalies du gène FMR1, Fragile mental retardation, situé en Xq27.3, ont été identifiées dans des cas d'IOP. Le syndrome de l'X fragile, encore appelé X-FRA, lié à la mutation de ce gène, représente la cause la plus fréquente de retard mental héréditaire masculin, avec un cas sur 1 000 à 1 500.


- L'IOP peut s'intègrer dans un tableau clinique plus complexe (polyendocrinopathies, blépharophimosis, syndrome de Perrault, galactosémie...) et le bilan génétique sera orienté en fonction de la clinique.

Pour un compte-rendu complet et en savoir plus, cliquer sur la Mise au Point : Bilan génétique à faire en cas d'IOP


Sophie Christin-Maitre (Paris)
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Dernière mise à jour : 11-12-2009
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